(Photo/China Daily)
但是，朱说，诊断测试并不受欢迎。她说：“羊膜穿刺术是侵入性的，许多母亲担心它可能引发流产的风险。实际上，该比率通常低于1％，而经验丰富的医生可以将其降低到小于0.1％。”
“问题在于某些诊所对医务人员的培训不足，尤其是在三线或四线城市。一些医生对基因检测过于信任，并且没有为母亲提供有关该程序的必要信息。”
在美国，ACOG要求妇产科医生或其他医疗保健专业人员（例如遗传咨询师）与母亲讨论筛查测试的结果，并帮助他们决定下一步的工作。
2016年，NHFPC（现已由国家卫生委员会取代）发布了一项指南，指出必须对准备进行产前DNA测试的中国妇女了解错误结果的可能性，并要求他们签署知情同意书。该指南还强调，不应将筛查视为万无一失。
"但是，许多人没有足够仔细地阅读知情同意书，或者在没有医疗专业人员帮助的情况下无法理解错误结果的可能性，"朱说。
“在中国，我们没有遗传咨询师，大型医院的产科医生在半天的时间里会诊约30名患者，因此他们没有时间进行个性化咨询，这意味着有些患者比其他患者更了解事实。”
解放军海军总医院的产前中心每年检查约1000例NIPT病例。朱说，许多参加该手术的患者已经在三线或四线城市的小型诊所进行了检查，但需要重复检查，因为有些诊所雇用了不可靠的基因检测公司，这些公司没有给病人详细的书面报告，而只是将其发送给病人。通过短信得到结果。
成本至关重要
中国科学院北京基因组研究所前副主任于军说，成本是获得准确结果的关键因素。
“ NIPT技术已被证明是安全和有用的。中国大多数测试提供者都使用由国外公司生产的下一代测序平台和试剂。换句话说，NIPT的准确性，成本和效率始终取决于材料的质量，于宇说。
根据技术市场研究公司BCC Research的一份报告，从2007年到2013年，全球基因服务的市场价值从800万美元猛增至45亿美元。预计到今年年底，这一数字将达到117亿美元。
于说，在过去的十年中，由于这项技术的普及和市场的迅速增长，基因测试的平均成本已大大降低。一项NIPT服务的费用约为2500元，是常规血液检查费用的10倍以上，但该费用不受国家医疗保险的保障
他说：“中国是世界上最大的基因检测市场之一。去年，中国2000万孕妇中只有约20％患有NIPT，为未来的增长留下了巨大的潜力。”
“与此同时，许多小公司试图通过压缩成本，对不符合标准的样品进行测试或减少被测试的DNA数量来增加利润。”
他认为，基因技术已在遗传疾病筛查，癌症诊断和药物靶标发现方面带来了重大改进。
他说：“但是，应通过强有力的行业政策，严格的法律法规，对患者友好的服务以及增强的公众意识来保证健康的市场增长。这些因素将有助于基因检测为人们的健康做出重大贡献。”
